pharmacist

Gen yang menyebabkan Joubert Syndrome kini telah ditemukan oleh para peneliti. Gen itu diberi nama “C5ORF42″, yang telah menyebabkan sindrom di sejumlah keluarga di wilayah St Lawrence, Quebec, Kanada. Asal gen tersebut tetap tidak diketahui sejak deskripsi awal dari sindrom pada tahun 1969. Hal tersebut terungkap dalam studi edisi April di jurnal ilmiah “The American Journal of Human Genetics”. Penelitian tersebut dilakukan oleh para peneliti dari Sainte-Justine University Hospital Research Center dan Centre of Excellence di Neuromics Université de Montréal (CENUM). Joubert Syndrome adalah suatu kondisi yang mempengaruhi perkembangan otak dan terlihat dalam pengembangan psikomotor koordinasi yang tertunda, gerakan mata abnormal dan kelainan pernapasan. Sejak Dr Marie Joubert dan rekan-rekannya menggambarkan ini untuk pertama kalinya pada 1969, sejumlah gen yang terkait telah diidentifikasi dalam berbagai populasi, namun penyebab gen dari Quebec ini tidak diketahui sampai seka